Arhive etichetă: neurologie

Gena SHANK3 și autismul

În pofida titlurilor senzaționale de genul „s-a descoperit mutația genetică responsabilă de autism”, gena SHANK3 nu poate fi considerată răspunzătoare pentru declanșarea tuturor tulburărilor din spectrul autismului. Până în prezent, deși au fost realizate mai multe studii, s-a stabilit că mutații ale genei SHANK3 sunt responsabile pentru sindromul Phelan-McDermid, o formă rară de dizabilitate motorie și/sau intelectuală. Deși unele formele… continuare »

Copiii cu autism au un surplus de sinapse, ar putea exista o soluție

Copiii și adolescenții care suferă de tulburări din spectrul autismului au un exces de sinapse în creier, iar acest surplus se datorează unei încetiniri a procesului normal de reducere a sinapselor în timpul dezvoltării, susține un nou studiu realizat de neurologii Columbia University Medical Center (CUMC). Un medicament care restabilește procesul normal a fost testat cu succes pe cobai, dar… continuare »