Autism – ultimele studii despre cauze și tratament

Panglica pentru înţelegerea autismului
Panglica pentru conștientizarea tulburărilor din spectrul autismului

Autismul este una dintre tulburările de comportament cu o incidență din ce în ce mai mare, dar cauzele exacte nu au fost elucidate, iar metodele de tratament sunt subiect de controversă în lumea științifică. Noi studii ar putea oferi mai multe detalii cu privire la originile autismului, factorii care influențează declanșarea și potențiale terapii care să ajute la vindecare.

Desigur, nicio cercetare de până acum nu susține că a găsit răspuns la toate întrebările și problemele asociate, dar încep să se întrezărească speranțe pentru descifrarea tainelor acestei tulburări cu consecințe nefaste. În primul rând,

Ce este autismul și cum se manifestă

În general, „autism” este folosit ca un termen generic pentru o serie de tulburări din spectrul autismului (autism spectrum disorders – ASD). În International Classification of Diseases 2010 (ICD-10), Organizația Mondială a Sănătății definea autismul drept un tip de tulburare de dezvoltare omniprezentă caracterizată cumulativ printr-o dezvoltare anormală înainte de vârsta de trei ani și o funcționare deficitară în domeniul interacțiunii sociale, comunicării și comportamentelor repetitive. În mai 2013, American Psychiatric Association a publicat noul ghid de diagnostic DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), iar un studiu realizat de Columbia University School of Nursing susține că acesta reduce cu aproape o treime numărul de copii diagnosticați cu tulburări din spectrul autismului. Drept consecință, autorii studiului susțin că mii copii ar putea să nu primească tratamentul adecvat. Pe de altă parte, criteriile mai stricte și adăugare a unei noi categorii denumită „tulburări de comunicare socială” (social communication disorder – SCD), incluzând persoanele cu dificultăți de comunicare dar care nu manifestă alte caracteristici ale autismului, ar putea ajuta la alegerea unor metode mai bune de tratament, orientate pe problemele reale și nu pe o schemă generică aplicată tuturor celor presupuși a manifesta tulburări din spectrul autismului.

În România, Ministerul Sănătății s-a gândit că e mai bine să definească tulburările din spectrul autist prin lege, mai exact Legea nr. 151/2010 completată ulterior prin Legea 200/2013 și normele metodologice anexe. În afara faptului că definirea este sumară și poate conduce la diagnosticări greșite, numărul unităților medicale incluse în Programul Național de Sănătate Mintală este prea mic pentru a asigura asistență specializată la nivelul întregii țări.

Cauzele autismului și diagnosticarea

Printre cele mai importante descoperiri recente se numără studiul statistic, efectuat de către cercetătorii Rockefeller University, care a evidențiat o serie variații genetice asociate tulburărilor autiste. Această cauză poate fi folosită ca o modalitate de detecție timpurie, cercetătorii susținând că intervenția în jurul vârstei de un an ar putea schimba cursul evoluției ulterioare a tulburării, prevenind instalarea definitivă a simptomelor.

O cercetare care a evaluat 40 de studii, realizate în perioada 1990 – 2013, a ajuns la concluzia că, deși simptomele pot fi identificate cu certitudine încă de la vârsta de 2 ani, majoritatea diagnosticelor și terapiilor sunt realizate după vârsta de 4 ani, privând copilul de o intervenție timpurie. Cercetarea, susținută de Autism Speaks și publicată în Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, mai afirmă că procentul copiilor cu autism a crescut cu 78% în ultimii 6 ani în SUA, valoare explicată doar parțial prin îmbunătățirea diagnosticului.

Cercetătorii UC Davis MIND Institute și UCLA susțin că, în cazul copiilor care au frați cu autism, detectarea unei dezvoltări atipice poate fi realizată încă de la 12 luni, iar părinții și medicii ar trebui să fie atenți la simptomele incipiente.

terapie autism
Tratarea autismului poate începe devreme/ Imagine University of California – Davis Health System

Și alte studii înclină către o cauzalitate genetică a autismului. De exemplu, cercetătorii Emory University au constatat că atenția receptivă, definită drept capacitatea de a urmări privirea unui alt individ sau de a privi acolo unde indică, are baze genetice și mutațiile pot influența comportamentul social.

Alte două studii au evidențiat că diferențele genetice dintre fete și băieți îi fac pe cei din urmă mai predispuși la tulburări din spectrul autismului. Astfel, cercetătorii University College London au constatat că gena NRXN3, considerată ca având o influență în autism, este mai puțin frecventă la femei decât la bărbați. De asemenea, un studiu comun University Hospital of Lausanne și University of Washington School of Medicine a analizat din punct de vedere genetic 16000 de persoane cu tulburări de dezvoltare și 800 de familii afectate de tulburări din spectrul autismului, ajungând la concluzia că femeile fac față mai bine mutațiilor genetice responsabile de simptomele asociate autismului.

Cercetătorii University of Colorado Denver susțin că aceeași genă care a ajutat creierul uman să se dezvolte mai mult decât al oricărui mamifer ar putea fi responsabilă pentru severitatea simptomelor autismului. Una din caracteristicile recunoscute ale autismului este dezvoltarea anormal de rapidă a creierului în primii ani de viață, iar gena DUF1220 ar putea fi responsabilă, dar cercetătorii susțin că este nevoie de mai multe studii pentru a putea stabili cu exactitate o corelație.

La rândul lor, modificările genetice trebuie să aibă o cauză, iar un grup de cercetători de la University of Chicago susține că a realizat cel mai mare studiu privind influența factorilor de mediu. Analizând dosarele medicale a 100 de milioane de americani, cercetătorii au ajuns la concluzia că incidența autismului este strâns legată de expunerea la poluanți, de exemplu pesticide. Fetușii de sex masculin sunt mai sensibili la substanțele toxice din mediu, cum ar fi plumbul, diversele medicamente sau molecule sintetice, iar expunerea părinților la aceste toxine ar putea să explice o mare parte a mutațiilor genetice, inclusiv cele responsabile de dezvoltarea ulterioară a simptomelor autismului.

Mai mulți oameni de știință și organizații ale părinților susțin o legătură între autism și alimentele provenite din organisme modificate genetic. Deși nu există o concluzie certă, un studiu University of Wisconsin-Madison sugerează că există o corelație între rata convulsiilor în autism și hrănirea cu lapte praf care conține proteină din soia, iar în SUA 93% din culturile de soia sunt modificate genetic.

O altă cauză, sugerată de un studiu recent, este vârsta înaintată a tatălui. Cercetătorii Indiana University și Karolinska Institute din Stockholm au analizat datele tuturor persoanelor născute în Suedia în perioada 1973 – 2001 și au constatat că urmașii născuți atunci vârsta tatălui depășea 45 de ani erau de 3,5 ori mai susceptibili să dezvolte autism decât copii născuți atunci când tatăl avea între 20 și 24 de ani.

Tratamentul autismului

Cea mai celebră și la modă terapie pentru autism este ABA(Applied Behaviour Analysis), dar metoda apărută în anii ’60 în SUA este controversată și considerată de unii psihologi a fi nu mai mult decât un „dresaj”.

American Academy of Child and Adolescent Psychiatry a revizuit în luna februarie 2014 parametrii cheie pentru evaluarea și tratarea autismului în urma studiilor conduse de Dr. Fred Volkmar, directorul Yale Child Study Center. Noile recomandări susțin detecția timpurie care să permită începerea cât mai rapidă a tratamentului, iar acesta trebuie să fie realizat în echipă de către psihiatrii, psihologi comportamentali, logopezi și educatori. De asemenea, se recomandă părinților să discute cu medicii riscurile unor terapii alternative, cum ar fi administrarea de secretină.

Cercetări recente încearcă să abordeze și alte căi și să caute posibile soluții, inclusiv crearea unor medicamente. Yale School of Medicine a dovedit că un sparay nazal cu oxitocină îmbunătățește activitatea cerebrală legată de procesarea situațiilor sociale la copii cu autism. Oxitocina este un hormon produs în mod natural de corp, iar administrarea în cadrul studiului a dovedit că are capacitatea de a normaliza regiunile cerebrale responsabile de deficitul în interacțiunea socială.

Pe aceeași linie, cercetătorii Children Hospital Oakland Research Institute susțin că există o legătură între nivelul de serotonină și vitamina D. În cercetări anterioare, autismul a fost conexat cu un nivel scăzut de serotonină, iar acum s-a demonstrat că vitamina D este responsabilă de producerea acestui hormon. Cercetătorii evaluează posibilitatea unei intervenții dietetice care să îmbunătățească nivelul de serotonină prin administrarea de vitamina D, Triptofan și Omega 3.

Și cercetătorii California Institute Technology (Caltech) susțin că tulburările din spectrul autismului corelează cu afecțiuni gastro-intestinale, iar folosirea unor probiotice ar putea să ajute. Momentan, cercetătorii au efectuat studii pe cobai și susțin că mai este nevoie de multă muncă până când să fie disponibil un tratament uman.

Tot pe cobai, un studiu experimental a demonstrat că doze reduse de medicamente anxiolitice pot ajuta la echilibrarea activității creierului afectat de autism. Conform doctorului William Catterall (University of Washington), autismul se caracterizează printr-o activitate redusă a neuronilor inhibitori și o activitate crescută a celor excitatori, iar echilibrul poate fi restabilit cu doze mici de medicamente cunoscute. Două institute de cercetări au început deja testele umane și, în funcție de rezultatul acestora, se speră ca medicamentele pentru autism să devină disponibile comercial.

Toate aceste studii  încearcă să rezolve puzzle-ul complicat al autismului, iar progresul cercetărilor oferă speranțe pentru noi posibile tratamente în viitorul apropiat. Din păcate, în România lucrurile nu urmează același curs, universitățile și centrele medicale de specialitate derulând puține activități de cercetare semnificative.

Surse: IDC-10, Columbia University School of Nursing, The Rockefeller UniversityJournal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, Autism Speaks, UC Davis, Emory University, University College London, University Hospital of Lausanne, University of Chicago, Indiana University, University of Colorado Denver, Yale School of Medicine, CHORI, University of Washington, University of Wisconsin-Madison, Caltech, Yale Child Study Center