În pofida titlurilor senzaționale de genul „s-a descoperit mutația genetică responsabilă de autism”, gena SHANK3 nu poate fi considerată răspunzătoare pentru declanșarea tuturor tulburărilor din spectrul autismului. Până în prezent, deși au fost realizate mai multe studii, s-a stabilit că mutații ale genei SHANK3 sunt responsabile pentru sindromul Phelan-McDermid, o formă rară de dizabilitate motorie și/sau intelectuală. Deși unele formele de manifestare sunt similare autismului, nu înseamnă că toate persoanele cu tulburări din spectrul autismului prezintă mutații ale acestei gene.

SHANK3 este considerată să aibă un rol esențial în funcționarea sinapselor, iar mutația sau ștergerea ei de pe cromozomul 22 a fost asociată cu sindromul Phelan-McDermid (PMS). Posibila legătură dintre această genă și autism a fost semnalată prima dată în 2007 în studiul „Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders” publicat în revista Nature Genetics, cercetare care a subliniat aplicabilitatea pentru un număr foarte mic de cazuri.

Ulterior, o serie de alte studii au investigat legătura dintre mutațiile acestei gene și autism, confirmând că este responsabilă doar pentru un număr mic de cazuri de tulburări din spectrul autismului asociate sindromului Phelan-McDermid. Cele mai importante progrese au fost făcute de către cercetătorii Spitalului și Universității de medicină Mount Sinai (SUA), care au încercat să identifice un medicament capabil să atenueze simptomele cauzate de mutația genei.

În cadrul unei studiu pilot, a fost utilizat Factorul 1 de Creștere asemănător Insulinei (IGF-1) pentru a îmbunătăți dizabilitățile de comunicare și relaționare asemănătoare autismului la persoanele suferind de sindromul Phelan-McDermid. Conform autorilor, rezultatele sunt încurajatoare și deschid calea pentru studii de mai mare anvergură care să ar putea să confirme validitatea tratamentului. Cercetarea a fost publicată sub titlul „A pilot controlled trial of insulin-like growth factor-1 in children with Phelan-McDermid syndrome” în revista Molecular Autism.

În concluzie și din păcate, în pofida titlurilor iresponsabile din presa românească, nu a fost descoperită gena responsabilă pentru autism. Studiul „Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Autism Spectrum Disorder” publicat în revista PLoS ONE a cercetat un caz particular, rezultatele neputând fi generalizate pentru marea majoritate a persoanelor cu tulburări din spectrul autismului.
Surse: Nature Genetics, Molecular Autism, PLoS ONE