Gena SHANK3 și autismul
În pofida titlurilor senzaționale de genul „s-a descoperit mutația genetică responsabilă de autism”, gena SHANK3 nu poate fi considerată răspunzătoare pentru declanșarea tuturor tulburărilor din spectrul autismului. Până în prezent, deși au fost realizate mai multe studii, s-a stabilit că mutații ale genei SHANK3 sunt responsabile pentru sindromul Phelan-McDermid, o formă rară de dizabilitate motorie și/sau intelectuală. Deși unele formele… continuare »